Berlin. Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) hat in seiner jüngsten Sitzung (15. Mai) das erweiterte Neugeborenen-Screening (ENS) um die folgenden vier Früherkennungsuntersuchungen ergänzt:
- Vitamin-B12-Mangel: Er kann angeboren oder als Folge der Ernährung der Mutter durch Resorptionsstörungen entstehen. Unentdeckt würde ein Vitamin-B12-Mangel erst im zweiten Lebenshalbjahr symptomatisch und kann dann schwere Schäden zur Folge haben wie Wachstumsstörungen bis hin zu einer veränderten Gehirnentwicklung.
- Homocystinurie: Sie ist angeboren und wird zumeist erst im zweiten Lebensjahr symptomatisch. Typische Symptome der Homocystinurie umfassen Sehminderung und intellektuelle Behinderung.
- Propionazidämie: Im Rahmen einer unbehandelten Propionazidämie können neurologische Ausfälle auftreten und die Betroffenen lethargisch bis komatös werden.
- Methylmalonazidurie: Eine unbehandelte Methylmalonazidurie kann in schwere Hirnschädigungen, sogar in einen letalen Verlauf münden.
Geregelt ist das ENS in der Richtlinie zur Früherkennung von Krankheiten bei Kindern. Ziel der Aufnahme zusätzlicher Zielerkrankungen ist es, mit Hilfe einer Blutuntersuchung in den ersten Lebenstagen eine Vorverlegung der Diagnose und des Therapiebeginns zur Vermeidung irreversibler Schädigungen zu ermöglichen.
Bei diesen vier – sehr seltenen – Zielerkrankungen handelt es sich vornehmlich um angeborene Störungen.
Nutzen für alle Tests belegt
Der Abschlussbericht der Nutzenbewertung durch das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit kommt deshalb zu dem Ergebnis, dass beim Screening auf einen Vitamin-B12-Mangel die Vorteile überwiegen. In der Zusammenschau des IQWiG-Berichtes sowie der Stellungnahmen der Fachgesellschaften stellt der G-BA den Nutzen für alle vier Zielerkrankungen fest.
Auch die Gendiagnostik-Kommission wurde im Vorfeld der jetzigen Beschlussfassung bereits einbezogen und befürwortet das Screening.
Beschluss aktuell in Prüfung
Der Beschluss wird zunächst noch vom Bundesministerium für Gesundheit (BMG) geprüft. Das Ministerium hat hierfür zwei Monate Zeit. Wird der Beschluss nicht beanstandet, treten die Änderungen am Tag nach der Veröffentlichung im Bundesanzeiger in Kraft und der Bewertungsausschuss hat sechs Monate Zeit, den EBM zu überprüfen und gegebenenfalls anzupassen. – GWZ
